ABSTRACT Introduction. The relevance of neurosciences research for promoting child development is recognized worldwide by policy makers, teachers and parents. However, it is essential that this highly specialized knowledge be interpreted and translated into concrete strategies and instruments to be applied at school, at home, and in specialized care settings for children with neurodevelopmental disorders (TND). Methods. A selection of the main results of neurodevelopment research is presented, published by the Cuban Neurosciences Center (CNEURO) in peer-reviewed journals. Results and Discussion. Behavioral and neuroimaging studies of the neurocognitive foundations of learning processes and academic achievement allowed for identifying risk indicators for TND and supporting the design of instruments for early detection, cognitive profiling and individualized attention of children. It is concluded that the results demonstrate the process of translation and application of scientific evidence into instruments and strategies for the protection of the nation's mental capital and its integration into national health and education programs dedicated to early child care and education.

RESUMEN Introducción. La relevancia de las evidencias provenientes de las neurociencias para potenciar el desarrollo infantil y el rendimiento académico ha sido reconocida por formuladores de políticas, maestros y padres de todo el mundo. Sin embargo, ha sido indispensable que este conocimiento altamente especializado sea interpretado y traducido en estrategias e instrumentos concretos a aplicar en la escuela, el hogar y los escenarios de atención especializada de los niños que presentan trastornos del neurodesarrollo (TND). Métodos. Se presenta una selección de los principales resultados de la línea de neurodesarrollo publicados por el Centro de Neurociencias de Cuba (CNEURO) en revistas arbitradas por pares. Resultados y Discusión. Los estudios conductuales y de neuroimágen de las bases neuro-cognitivas de los procesos de aprendizaje y el rendimiento académico permitieron identificar indicadores de riesgo de TND y fundamentar el diseño de instrumentos para la detección temprana, caracterización del perfil cognitivo y la atención individualizada de los niños. Se concluyó que los resultados demostraron el proceso de traducción y aplicación de las evidencias científicas en instrumentos y estrategias para la protección del capital mental de la nación y su integración a los programas nacionales de salud y educación, dedicados a la atención temprana del desarrollo infantil.

ABSTRACT Introduction: the world deals with a new pandemic because of SARS-CoV-2 outbreak initiated in Wuhan, China in December 2019. Host genetic differences and risk factors such as: personal history, lifestyles and environmental factors may contribute to the marked inter-individual clinical variability in COVID-19. Objective: to identify personal pathological history (chronic diseases and smoking) associated with SARS-CoV-2 infection. Methods: analytical, observational study of cases and controls in Pinar del Rio in the period from March 2020 to March 2021. Personal history of chronic diseases and smoking as an environmental factor were explored. Results: personal pathological history of allergies and asthma constituted risk factors to develop symptoms. History of active smoking is presented as a risk factor for infection. Conclusions: the contribution of personal pathological history (allergy and asthma) and environmental (active smoking) to SARS-CoV-2 infection and to the development of symptoms in COVID-19 patients in Pinar del Rio is confirmed.

RESUMEN Introducción: el mundo enfrenta una nueva pandemia ante el brote de SARS-CoV-2 iniciado en Wuhan, China en diciembre de 2019. Las diferencias genéticas del hospedero y factores de riesgo como: antecedentes personales, estilos de vida y factores ambientales pueden contribuir a la marcada variabilidad clínica interindividual en la COVID-19. Objetivo: identificar los antecedentes patológicos personales (enfermedades crónicas y tabaquismo) asociados a la infección por SARS-CoV-2. Métodos: estudio observacional analítico de casos y controles en Pinar del Río en el período comprendido entre marzo de 2020 a marzo de 2021. Se exploraron antecedentes personales de enfermedades crónicas y el antecedente de tabaquismo como factor ambiental. Resultados: los antecedentes patológicos personales de alergia y asma constituyeron factores de riesgo para desarrollar síntomas. Se presenta el antecedente de fumador activo como un factor de riesgo para la infección. Conclusiones: se demuestra la contribución de los antecedentes patológicos personales (alergia y asma), y ambientales (fumador activo) a la infección por SARS-CoV-2 y al desarrollo de síntomas en pacientes de COVID-19 en Pinar del Río.

ABSTRACT Introduction: asthma is a disease where genetic-environmental interactions are complex. Family history of asthma provides accurate information on the genetic role to the disease, therefore genetic and environmental factors are explored with the aim of demonstrating the differential influences of the parental genome on the onset of asthma in Pinar del Rio. Objective: to demonstrate the differential genetic influences of the parental genome on the onset of asthma in Pinar del Rio during the period 2015-2019. Methods: an analytical study of cases and controls was performed with several study designs of traditional and genetic epidemiology for the subsequent comparison of the genetic role between maternal and paternal line. Family history of asthma is used as genome information. Results: the proportion of family members with a history of asthma was higher in favor of the maternal line than the paternal line, except for the grandmother. Preferential family aggregation was evidenced for the maternal line for relatives of different grades in Pinar del Rio. In the case-control study design of genome-environment interaction, superior results were observed in favor of the maternal line with significant results in the parents, while in the case-case design; greater figures of interactions concerning the maternal line against paternal line were verified. Conclusions: from the perspective of genome function, it is unprecedented the exploration of maternal and paternal genetic influences as an approach to the epigenetic of the disease, where the maternal burden for asthma prevails in Pinar del Rio. Therefore, prevention should be emphasized in individuals with maternal family history of the disease.

RESUMEN Introducción: el asma es una enfermedad donde las interacciones genético-ambientales son complejas. Los antecedentes familiares de asma brindan información certera de la contribución genética a la enfermedad, por ello se exploran factores genéticos y ambientales con el objetivo de demostrar la contribución diferencial del genoma parental en la aparición del asma en Pinar del Río. Objetivo: demostrar la contribución diferencial del genoma parental en la aparición del asma en Pinar del Río durante el periodo 2015-2019. Métodos: se realizó un estudio analítico de casos y controles con varios diseños de estudio de la epidemiologia tradicional y genética para la posterior comparación de la contribución entre la línea materna y paterna. Se utiliza los antecedentes familiares de asma como la información del genoma. Resultados: la proporción de familiares con antecedentes de asma fue mayor en favor de la línea materna con relación a la paterna, excepto para la abuela. Se evidenció agregación familiar preferencial para la línea materna para familiares de diferentes grados en Pinar del Río. En el diseño de estudio caso-control de la interacción genoma-ambiente se observó resultados superiores en favor de la línea materna con resultados significativos en los progenitores, mientras que en el diseño caso-caso se demostró un número mayor de interacciones en la línea materna contra la línea paterna. Conclusiones: desde la perspectiva de la función del genoma, resulta inédita la exploración de la contribución materna y paterna como un acercamiento a la epigenética de la enfermedad, donde prevalece la carga materna para el asma en Pinar del Río. Por ende, se debe enfatizar la prevención en los individuos con antecedentes familiares maternos de la enfermedad.

ABSTRACT Introduction: there is evidence of methodological progress towards the optimization of study designs and analytical methods in genome-environment interactions in asthma, including logistic regression models. Objective: to determine a binary logistic regression model to identify the risk of asthma in pediatric patients. Methods: an observational, analytical, case-control study was conducted in asthmatic patients in Pinar del Río province, Cuba, in the period 2015-2019. The sample comprised 735 cases, establishing a ratio of cases/controls of 1:2. From the genetic, infectious and environmental variables, a binary logistic regression model was completed. Results: the correspondence between the current and predicted values of the dependent variable was statistically proven (p=0.602). Nagelkerke's R2 indicated that the predictors used explained 87% of the variability of the dependent variable. The estimated model correctly classified 94% of the cases, with a sensitivity of 93% and a specificity of 95%. The model resulted from the use of 11 variables, of which four corresponded to family history of asthma, four to infectious variables and three to environmental variables. Conclusions: the multivariate analysis allowed designing a model for the calculation of the probability of asthma using the tables of risks in Pinar del Río, which leads to the implementation of personalized medicine and the improvement of preventive medicine in primary health care.

RESUMEN Introducción: se evidencian progresos metodológicos hacia la optimización de los diseños de estudio y métodos analíticos en las interacciones genoma-ambiente en el asma, entre ellos los modelos de regresión logística. Objetivo: determinar un modelo de regresión logística binaria para identificar el riesgo de asma en pacientes pediátricos. Métodos: se realizó un estudio observacional, analítico, de casos y controles en pacientes asmáticos en la provincia de Pinar del Río, Cuba, en el periodo 2015-2019. La muestra quedó constituida por 735 casos, estableciendo una proporción de casos/controles de 1:2. A partir de las variables genéticas, infecciosas y ambientales se realizó un modelo de regresión logística binaria. Resultados: se comprobó estadísticamente la correspondencia entre los valores reales y pronosticados de la variable dependiente (p=0,602). El R2 de Nagelkerke indicó que los predictores utilizados explican el 87 % de la variabilidad de la variable dependiente. El modelo estimado clasificó correctamente el 94 % de los casos, con una sensibilidad del 93 % y una especificidad de 95 %. El modelo resultó del empleo de 11 variables, de ellas, cuatro correspondieron a los antecedentes familiares de asma, cuatro a variables infecciosas y tres variables ambientales. Resultados: se comprobó estadísticamente la correspondencia entre los valores reales y pronosticados de la variable dependiente (p=0,602). El R2 de Nagelkerke indicó que los predictores utilizados explican el 87 % de la variabilidad de la variable dependiente. El modelo estimado clasificó correctamente el 94 % de los casos, con una sensibilidad del 93 % y una especificidad de 95 %. El modelo resultó del empleo de 11 variables, de ellas, cuatro correspondieron a los antecedentes familiares de asma, cuatro a variables infecciosas y tres variables ambientales Conclusiones: el análisis multivariado permitió la conformación de un modelo para el cálculo de la probabilidad de asma a partir de la utilización de las tablas de riesgo en Pinar del Río, lo que conduce a la implementación de la medicina personalizada y el perfeccionamiento de la medicina preventiva en la atención primaria de salud.

ABSTRACT Introduction: Congenital myotonic dystrophy is a clinical form that produces the most severe phenotypic expression, with high morbility and mortality in the first months of life mainly due to respiratory complications. Objective: To describe a serie of cases with clinical expression of congenital myotonic dystrophy. Cases presentation: The serie was formed by 4 patients with diagnosis of the disease in Pinar del Río province, Cuba. The study was made from January, 2015 to December, 2019. There were reviewed the clinical, epidemiological and genetic characteristics of this entity. There were analyzed prenatal and perinatal backgrounds of each case, phenotypic manifestations, the family records and the prevalence calculations. In 100% of the cases it was presented preterm birth with severe neonatal depression and hypotonia. Among the prenatal backgrounds, it was described the decrease of the fetal movements and polyhydramnios in the 75 and 50% of the cases, respectively. All the patients were descendants of affected mothers. The main complications that led to morbility and mortality in 100% of the cases were the ones related with the respiratory system, hydrolectrolitic disorders and associated infections. Conclusions: In the neonatal period are important the prenatal-perinatal records of patients with myotonic dystrophy. This background shows events that are part of the fetal hypokinesia´s sequence caused by intrauterine neuromuscular affectation. Family background and especially when the mother is affected lead to severe expressions in the descendants.

RESUMEN Introducción: La distrofia miotónica congénita es la forma clínica que produce la expresión fenotípica más grave, con alta morbilidad y mortalidad en los primeros meses de vida, dadas fundamentalmente por las complicaciones respiratorias. Objetivo: Describir una serie de casos con expresión clínica de distrofia miotónica congénita. Presentación de casos: La serie estaba conformada por cuatro pacientes con diagnóstico de la enfermedad en la provincia de Pinar del Río, Cuba. El estudio se realizó entre: enero de 2015-diciembre de 2019. Se revisaron las características clínicas, epidemiológicas y genéticas de la entidad. Se analizaron los antecedentes prenatales-perinatales de cada caso, las manifestaciones fenotípicas, los antecedentes familiares y el cálculo de la prevalencia. En el 100 % de los casos se presentó parto pretérmino con depresión neonatal severa e hipotonía. Entre los antecedentes prenatales se describió la disminución de los movimientos fetales y el polihidramnios en el 75 y 50 % de los casos, respectivamente. La totalidad de los pacientes eran descendientes de madres afectadas. Las principales complicaciones que condujeron a morbilidad y mortalidad en el 100 % de los casos fueron las relacionadas con el sistema respiratorio, trastornos hidroelectrolíticos y las infecciones asociadas. Conclusiones: En el período neonatal son importantes los antecedentes prenatales-perinatales de los pacientes con distrofia miotónica. Estos antecedentes, constituyen acontecimientos que forman parte de la secuencia de hipoquinesia fetal dada por la afectación neuromuscular intraútero. Los antecedentes familiares y sobre todo cuando la madre está afectada conducen a expresiones severas en la descendencia.

ABSTRACT Introduction: bronchial asthma is the classic disease among allergic conditions, and has great impact on health worldwide. It is a complex disease both genetically and phenotypically, and genetic-environmental interactions make it even more complex. Objective: to validate a questionnaire for the study of the involvement of genetic factors and their interaction with environmental factors in the onset of immune disorders due to bronchial asthma. Methods: the study was developed in the Department of Immunology at Pepe Portilla Provincial Pediatric Teaching Hospital in Pinar del Río province. The coordinating group of the technique to be carried out was selected and comprised three professionals responsible for the proposed research. The Delphi Methodology was used, completing its four phases: definition of the topic, selection of experts, implementation of consultation rounds and assessment of results. To determine the agreement or similarities of the responses of the evaluators respectively, the Kendall and Friedman concordance coefficient was calculated. Results: twenty-one (21) experts with high levels of competence were selected according to the calculation of the coefficients of knowledge and argumentation. In the third version of the questionnaire, there was similarity in the responses of the experts in favor of the higher category of Very Essential, as well as agreement in the level of response of the experts. Conclusions: the designed questionnaire reaches optimal levels of content validity and feasibility to determine the contribution of genetic factors and their interaction with environmental factors on the onset of immune disorders due to bronchial asthma.

RESUMEN Introducción: el asma bronquial es la clásica enfermedad dentro de las afecciones alérgicas, y tiene gran impacto en la salud mundial. Es una enfermedad compleja tanto genética como fenotípicamente, y las interacciones genética-ambientales la complejizan aún más. Objetivo: validar un cuestionario para el estudio de los factores genéticos y su interacción con factores ambientales en la aparición de los trastornos inmunitarios por asma bronquial. Métodos: el estudio se generó en el departamento de Inmunología del Hospital Pediátrico Provincial Docente Pepe Portilla de la provincia Pinar del Río. Se seleccionó el grupo coordinador de la técnica a realizar. Se utilizó la Metodología Delphi, en sus cuatro fases: definición del tema, selección de expertos, ejecución de rondas de consultas y evaluación de los resultados. Para determinar las similitudes y concordancias de las respuestas, se calculó el coeficiente de concordancia de Kendall y Friedman. Resultados: se seleccionaron 21 expertos con altos niveles de competencia de acuerdo al cálculo de los coeficientes de conocimiento y argumentación. En la tercera versión del cuestionario existió similitud en las respuestas de los expertos a favor de la categoría superior de Muy imprescindible, así como concordancia en el nivel de respuesta. Conclusiones: el cuestionario diseñado alcanza niveles óptimos de validez de contenido y factibilidad para determinar la contribución de los factores genéticos y su interacción con factores ambientales en la aparición de los trastornos inmunitarios por asma bronquial.

Current knowledge suggests that epilepsy is clinically and genetically heterogeneous. Inherited factors seem to suggest any genetic susceptibility, but with any exceptions; on their own they are neither capable of provoking any clinical manifestations nor follow classic Mendelian inheritance patterns. The degree of genetic penetrance may depend greatly on other genes which, together with environmental factors, may contribute with the development and worsening of epilepsy. Genetic heterogeneity of epilepsy was described by reporting three families; other individuals have been studied in these families starting from index case, with consanguinity, suffering from several types of epilepsies, disabilities and diseases of multifactorial origin. This is a new topic applied to the field of medical genetics, projected towards the diseases of multifactorial origin.

El conocimiento actual sugiere que la epilepsia es clínica y genéticamente heterogénea. Los factores heredados parecen sugerir una susceptibilidad genética, pero, con alguna excepción, por sí solos no son capaces de provocar manifestaciones clínicas ni siguen patrones de herencia mendelianos clásicos. El grado de penetrancia genética puede depender en gran medida de otros genes que, junto con los factores ambientales, pueden contribuir al desarrollo y a la progresión de la epilepsia. En el presente trabajo se realizó una descripción de la heterogeneidad genética de la epilepsia mediante la presentación de 3 familias, en cada una de estas familias, a partir del caso índice, se han estudiado otros individuos, con lazos de consanguinidad, que padecen diferentes tipos de epilepsia, discapacidades y/o enfermedades de origen multifactorial. Se trata de un tema novedoso aplicado al campo de la Genética Médica proyectado hacia las enfermedades de origen multifactorial.

INTRODUCTION:Neurofibromatosis 1 is one of the most common heritable genetic disorders in humans. It is characterized by formation of neurofibromas, with marked variability in expression. Half the cases are due to autosomal dominant inheritance; the rest arise from de novo mutations. Prevalence varies by population, and prevalence in Cuba is unknown. OBJECTIVE: Determine the prevalence of neurofibromatosis 1 in a population of Cuban children aged 9-11 years old in Pinar del Río Province, Cuba. METHODS: A descriptive cross-sectional study was carried out in Pinar del Río Province in 2004, in which 19,392 children were assessed for neurofibromatosis 1. The study was conducted in two phases: the first, a survey of the entire population aged 9-11 years by genetic counselors in the province's schools; the second, assessment by clinical geneticists of children who met criteria for referral to the Provincial Medical Genetics Center. Neurofibromatosis 1 cases and first-degree relatives were examined to identify the origin of the mutation (de novo or inherited). Neurofibromatosis 1 prevalence was calculated, as well as history of a first-degree relative with the disease and frequency of several principal clinical signs-café au lait spots, freckles in places unexposed to sunlight, presence of neurofibromas, Lisch nodules and characteristic bone lesions. RESULTS: Of the eligible population, 99.3% was screened (10,034 boys and 9358 girls). Active case finding resulted in referral of 200 children to medical geneticists and the disease was confirmed in 17, for a prevalence of one case per 1141 children aged 9-11 years old. Café au lait spots were the most frequent sign (100%), followed by freckles in areas unexposed to sunlight (82.4%) and characteristic bone lesions (41.2%). Only 4 of the 17 cases were previously being treated for the disease. CONCLUSIONS: Neurofibromatosis 1 has high prevalence in the group studied in Pinar del Rio Province and most cases are not detected in primary health care settings.

Introduction: the progress in Genetics field, access to the interior of cell and genetic engineering has allowed the explanation of processes unknown up to the present times. The discovery of human genome generates a revolution in Medicine and Biology, therefore medical doctors and other health professionals should be prepared to carry it out, therefore the first step is to provide them with appropriate knowledge. Objective: to present an analysis of the development of Genetics services in Cuba and to state theoretical bases to review the current curricular design of the subject in Medical studies. Material and methods: documentary analysis was used as an empirical method as well as theoretical methods such as: historical-logical, induction-deduction and analysis-synthesis. Results: preventive medicine in Genetics is applicable by means of a revolutionary approach of Community Genetics, which can modify life-styles and reproductive behaviors by means of orientations that allow the individual or families learn of it, if they desire, the risks of the recurrence of genetic diseases, the potential prevention, and early diagnosis along with medical or social treatment. Higher Medical Education has an essential role in this context, supported on the contemporaneous trends of the university: pertinence, quality, equity and internationalization, concerning its sense of giving response to the demands of the society in general and to the health system in particular; that is why the design of the subject must respond to these objectives. Conclusions: the current syllabus of the subject is not adequately responding to the professional behavior mode relating to diagnosis, prevention and control of genetic diseases based on the principles of Community Genetics. It is necessary to accomplish these principles, for the medical graduates to face up the challenges imposed by the genetic problems in the community.

Introducción: los progresos en el campo de la Genética, acceder al interior de la célula y manipular los genes, han permitido explicar procesos hasta hoy desconocidos. El descubrimiento del genoma humano genera una revolución en la Medicina y la Biología, para la que hay que preparar a los médicos y otros profesionales del campo de la salud que la llevarán a efecto, siendo el primer paso dotarlos de los conocimientos adecuados. Objetivo: presentar un análisis de la evolución de los servicios de Genética en Cuba y plantear fundamentos teóricos para una revisión del actual diseño curricular de la asignatura en la carrera de Medicina. Material y métodos: se utilizó como método empírico el análisis documental, además de utilizar los métodos teóricos histórico-lógico, inducción-deducción, análisis-síntesis. Resultado: la medicina preventiva en Genética es aplicable a través del enfoque más revolucionario de Genética Comunitaria, la cual logra modificar estilos de vida y conductas reproductivas a través de orientaciones que permitan al individuo o familia conocer, si lo desea, los riesgos de recurrencia de enfermedades genéticas, las posibilidades de prevención, diagnóstico temprano y tratamiento médico o social. En este contexto, la Educación Superior tiene un papel primordial a través de las tendencias contemporáneas de la universidad: pertinencia, calidad, equidad e internacionalización, en el sentido de su capacidad de dar respuesta a las demandas de la sociedad en general y del sistema de salud en particular, por lo que el diseño de la asignatura debe ser adecuado a estos objetivos. Conclusiones: el programa actual de la asignatura no logra tributar adecuadamente al modo de actuación profesional en cuanto al diagnóstico, prevención y control de las enfermedades genéticas basado en los principios de la Genética Comunitaria. Es necesario lograr que el egresado se enfrente a los retos que imponen los problemas genéticos en la comunidad. La presente revisión establece fundamentos históricos y justifica la necesidad de un nuevo diseño de la asignatura.

Growth and development constitute two sets of very useful elements to determine the patients' health status in pediatric ages. Currently, there are proofs of numerous disorders of overgrowth, where a full number of leading factors have been identified both genetic and hormonal, up to the present, only the pathogenic mechanisms involved in a minority of these cases have been stated, since the etiology and pathogenesis plus the molecular basis of the anomalies coursing with overgrowth are very complex and partially known. Despite this disorder is relatively frequent in the population, this research deepened in knowledge regarding the molecular aspects associated with the genesis of overgrowth syndromes, the genetic origin as well as the process of the necessary genetic counseling to treat patients and their families; explaining at the same time the biochemical mechanisms involve in its origin in order to back up the need of Individualized Genetic Counseling to patients and families suffering from this syndrome.

El crecimiento y desarrollo constituyen dos conjuntos de elementos de gran utilidad para determinar el estado de salud de los pacientes en edad pediátrica. Actualmente se tiene constancia de numerosos trastornos de hipercrecimiento, habiéndose identificado un nutrido número de factores causantes, tanto genéticos como hormonales, pero hasta la fecha se han enunciado solo los mecanismos patogénicos implicados en una minoría de éstos, ya que la etiopatogenia y bases moleculares de las anomalías que cursan con hipercrecimiento son muy complejas y parcialmente conocidas, a pesar de que este trastorno resulta relativamente frecuente en nuestra población. En este trabajo se profundiza en el conocimiento de los aspectos moleculares asociados con la génesis de los síndromes de sobrecrecimiento de origen genético y los procesos de asesoramiento genético necesarios en el manejo de pacientes y familiares además de explicar los mecanismos bioquímicos que participan en su origen para fundamentar la necesidad de un Asesoramiento Genético individualizado dirigido a pacientes y familiares afectados por el síndrome.

Plexiform neurofibroma is a complex tumor involving several tissues, this tumor provokes a massive distortion of the region where it is located leading to esthetical and medical problems. This work was aimed at knowing the frequency of plexiform neurofibromas in patients suffering from Type-1 neurofibromatosis, location, prevalence of sex and other clinical-genetic characteristics to design a protocol of diagnosis and treatment of plexiform neurofibromas in Pinar del Rio province. A descriptive, cross-sectional study was carried out in patients suffering from plexiform neurofibroma. Out of the total of patients, 34 presented plexiform neurofibroma, female sex prevailed. The majority of plexiform neurofibromas were located in limbs, torso and skull-face. The hyperpigmentation and the hypertrichosis were the most frequent clinical signs. A protocol was designed to accomplish the diagnosis and treatment of the patients affected.

El neurofibroma plexiforme es un tumor complejo, que involucra varios tejidos. Llevan a una distorsión masiva del lugar donde se encuentran, originando problemas estéticos y médicos. Con este trabajo se pretende conocer la frecuencia de los neurofibromas plexiformes, en los pacientes con neurofibromatosis tipo 1, la localización, sexo y otras características clínico-genéticas y diseñar un protocolo de diagnóstico y tratamiento de los neurofibromas plexiformes en la provincia. Se realizó un estudio descriptivo, transversal a pacientes, con neurofibroma plexiforme. Del total de pacientes, 34 presentaron neurofibroma plexiforme, predominando el sexo femenino. La mayoría de los neurofibromas plexiformes se localizaron en extremidades, tronco y cráneo-cara. La hiperpigmentación y la hipertricosis resultaron los signos clínicos más frecuentes. Se diseñó un protocolo para el diagnóstico y tratamiento de los afectados.

Neurofibromatosis type-1 (NF-1) is the most frequent monogenic disease in human being. In its classification a segmental variant is described as a clinical special form, not frequent characterized by "café au lait spots" or cutaneous neurofibromas extended to well-limited sectors. Six cases of segmental neurofibromatosis have been evaluated in the Service of Clinical Genetics in Pinar del Rio province since 2001. The diagnosis in pediatric ages was carried out in 67% of the cases, where no preferential distribution regarding sex was found. The "café au lait spots" and freckles in the axilla or the groin were present in the totality of patients, and 50 % of the sample suffered from Lisch nodules. Besides; osseous anomalies and learning disorders were reported in 33% of the patients included in the study. 67% of the cases resulted in new mutations and 33% inherited the disease from one of the parents. Segmental neurofibromatosis, defined as a benign entity needs a close clinical follow up, given that the systemic compromise is not null, although rare, in some situations it can be inherited from parents having other variants of the disease.

La neurofibromatosis tipo 1 es la enfermedad monogénica más frecuente en la especie humana. En su clasificación se describe la variante segmentaria como forma clínica especial, poco frecuente, caracterizada por máculas "café con leche" o neurofibromas cutáneos que se extienden por sectores bien delimitados. En el estudio, se reportan seis casos con neurofibromatosis segmentaria evaluados en el Servicio de Genética Clínica de Pinar del Río, desde el año 2001. El diagnóstico en la edad pediátrica se efectuó en el 67% de los casos, no encontrando una distribución preferencial según el sexo. Las manchas café con leche y las pecas en la axila o ingle se presentaron en la totalidad de los pacientes, al tiempo que los nódulos de Lisch fueron identificados en el 50% de la muestra. Se reportaron además, anomalías óseas y trastornos del aprendizaje en 33% de los pacientes estudiados. El 67% de los casos se debieron a nuevas mutaciones y el 33% restante heredó la enfermedad de uno de sus progenitores. Se concluye que la neurofibromatosis segmentaria, hasta ahora definida como benigna requiere un estrecho seguimiento clínico pues las posibilidades de compromiso sistémico no son nulas y aunque raro puede darse la situación en que el diagnóstico se herede de progenitores con otras variantes de la enfermedad.